经典型Ehlers-Danlos综合征1例COL5A1基因突变分析

杨剑秋 周生儒 周倩倩 杨轶凡 李敏

摘要 ( 175) PDF (10309 KB) ( 3)

DOI: 10.35541/cjd.20230007

4例伴有DUSP22重排且具有双相组织学模式的原发皮肤CD30阳性淋巴增殖性疾病临床病理分析

田翠翠 甘璐 张莹 孙建方 李昱 陈浩

摘要 ( 44) PDF (18686 KB) ( 6)

DOI: 10.35541/cjd.20230118

DNA连接酶Ⅳ基因突变致DNA连接酶Ⅳ综合征1例基因检测分析

李珂瑶 汤建萍 唐金玲 岳淑珍 谈鑫 韦祝

摘要 ( 125) PDF (5652 KB) ( 3)

DOI: 10.35541/cjd.20230305

14例儿童自身炎症性疾病的临床表现及基因型特点分析

李倩 张海花 秦琴 蒋丽潇 王誉涵 邓维 刘晓雁 张高磊

摘要 ( 168) PDF (12091 KB) ( 4)

DOI: 10.35541/cjd.20240030

儿童面部获得性色素沉着斑131例临床及影像学特征回顾分析

姜倩 胡彬 陈瑶 陈柳青

摘要 ( 166) PDF (4886 KB) ( 3)

DOI: 10.35541/cjd.20240088