经典型Ehlers-Danlos综合征1例COL5A1基因突变分析

杨剑秋 周生儒 周倩倩 杨轶凡 李敏

摘要 ( 152) PDF (10309 KB) ( 3)

DOI: 10.35541/cjd.20230007

4例伴有DUSP22重排且具有双相组织学模式的原发皮肤CD30阳性淋巴增殖性疾病临床病理分析

田翠翠 甘璐 张莹 孙建方 李昱 陈浩

摘要 ( 40) PDF (18686 KB) ( 5)

DOI: 10.35541/cjd.20230118

特殊形态的互隔链格孢引起皮肤链格孢病1例

刘荣 郭艳阳 高继鑫 王刚 付萌

摘要 ( 0) PDF (24284 KB) ([an error occurred while processing this directive])

DOI: 10.35541/cjd.20230278

DNA连接酶Ⅳ基因突变致DNA连接酶Ⅳ综合征1例基因检测分析

李珂瑶 汤建萍 唐金玲 岳淑珍 谈鑫 韦祝

摘要 ( 87) PDF (5652 KB) ( 2)

DOI: 10.35541/cjd.20230305

[开放获取]   CARD14相关丘疹鳞屑性疾病1例致病基因突变分析及乌司奴单抗长期治疗观察

陈闽飞 刘彦婷 冯程 耿松梅

摘要 ( 0) PDF (10003 KB) ([an error occurred while processing this directive])

DOI: 10.35541/cjd.20230613

自我改善型火棉胶鱼鳞病1例成人阶段临床特征及基因变异分析

胡思明 张梦瑶 王伟霞 宋静卉 李振鲁 王建波

摘要 ( 92) PDF (7093 KB) ( 1)

DOI: 10.35541/cjd.20230614

AESOP综合征合并POEMS综合征1例国内首报

胡中慧 刘跃华 王涛

摘要 ( 0) PDF (13987 KB) ([an error occurred while processing this directive])

DOI: 10.35541/cjd.20230619

14例儿童自身炎症性疾病的临床表现及基因型特点分析

李倩 张海花 秦琴 蒋丽潇 王誉涵 邓维 刘晓雁 张高磊

摘要 ( 123) PDF (12091 KB) ( 4)

DOI: 10.35541/cjd.20240030

儿童面部获得性色素沉着斑131例临床及影像学特征回顾分析

姜倩 胡彬 陈瑶 陈柳青

摘要 ( 135) PDF (4886 KB) ( 3)

DOI: 10.35541/cjd.20240088