本期封面+目录

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摘要 ( 134) PDF (9335 KB) ( 831)

2022, Vol.55(8): 0–0  

对遗传性皮肤病的一些思考

徐哲

摘要 ( 406) PDF (2050 KB) ( 10)

2022, Vol.55(8): 651–652   doi: 10.35541/cjd.20220509

隐性营养不良型大疱性表皮松解症4例COL7A1基因突变分析

杨舟 徐哲 王珊 徐教生 韩晓锋 马琳

摘要 ( 512) PDF (3823 KB) ( 24)

2022, Vol.55(8): 653–658   doi: 10.35541/cjd.20210455

CRISPR-Cas9诱导KRT5基因突变的HaCaT细胞对共培养人黑素细胞的影响研究

贾苇雪 王建波 罗玲玲 张媛媛 王雪 郭右铭 孔令卓 姜祎群 李诚让,

摘要 ( 472) PDF (3899 KB) ( 4)

2022, Vol.55(8): 659–664   doi: 10.35541/cjd.20210748

黏液表皮样癌8例临床及病理分析

陈文静 邵睿 邹云敏 孟中勤 严翘 宋琳毅 孙建方 陈浩

摘要 ( 727) PDF (6512 KB) ( 8)

2022, Vol.55(8): 665–668   doi: 10.35541/cjd.20210795

副肿瘤性天疱疮患者原发肿瘤切除后皮肤黏膜感染及管理分析

曹淼 崇杉 胡新媛 朱学骏 王明悦

摘要 ( 456) PDF (1958 KB) ( 11)

2022, Vol.55(8): 669–675   doi: 10.35541/cjd.20220003

[开放获取] 米诺环素单药或联合小剂量糖皮质激素治疗红斑型天疱疮15例和疱疹样天疱疮9例疗效和安全性回顾分析

樊碧娆 陈喜雪 王明悦

摘要 ( 596) PDF (1956 KB) ( 739)

2022, Vol.55(8): 676–681   doi: 10.35541/cjd.20210751

罕见亚型大疱性表皮松解症3例及家系调查

陈付英 杨伟琴 张蓓蓓 王雨蒙 王建波 姚志荣 李明,

摘要 ( 427) PDF (3519 KB) ( 19)

2022, Vol.55(8): 682–685   doi: 10.35541/cjd.20210479

先天性鱼鳞病样红皮病3家系PNPLA1基因突变分析

刘娟, 陈志明 杨勇

摘要 ( 446) PDF (4727 KB) ( 16)

2022, Vol.55(8): 685–689   doi: 10.35541/cjd.20220156

遗传性对称性色素异常症2例ADAR基因突变分析及家系调查

王建波 张帅 邵依 窦进法 王晨 张守民 李振鲁

摘要 ( 425) PDF (3025 KB) ( 14)

2022, Vol.55(8): 690–692   doi: 10.35541/cjd.20210299

靶向测序诊断黑棘皮病1家系

董丽萍 蔡新颖 肖风丽

摘要 ( 508) PDF (3576 KB) ( 3)

2022, Vol.55(8): 693–695   doi: 10.35541/cjd.20210695

睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征1例TP63基因突变分析

杨舟 徐哲 王召阳 陈云刘 马琳

摘要 ( 630) PDF (3341 KB) ( 1)

2022, Vol.55(8): 696–699   doi: 10.35541/cjd.20201051

色素失禁症1家系NEMO基因新致病突变报道

朱玲玉 高敏 段晓倩 周文明

摘要 ( 397) PDF (3921 KB) ( 12)

2022, Vol.55(8): 700–703   doi: 10.35541/cjd.20210931

Dowling-Degos病1家系KRT5基因新突变分析

魏瑾 臧东杰 曾三武 蒋靖 伦文辉

摘要 ( 470) PDF (3140 KB) ( 5)

2022, Vol.55(8): 703–705   doi: 10.35541/cjd.20210028

眼皮肤白化病1家系致病基因鉴定

刘晨美 陈鸿裕 陈平姣 曾抗 李常兴

摘要 ( 566) PDF (3899 KB) ( 10)

2022, Vol.55(8): 706–709   doi: 10.35541/cjd.20210393

TP63基因突变导致的不伴指（趾）畸形的ADULT综合征1例

刘依和 陈志明 冯素英 杨勇

摘要 ( 531) PDF (2805 KB) ( 2)

2022, Vol.55(8): 709–712   doi: 10.35541/cjd.20210554

典型结节性硬化症1例临床表型及基因变异分析

刘林莉 严高武 邓玲俐 鲁青莲 刘婷婷 欧阳飞 于春水

摘要 ( 461) PDF (3196 KB) ( 1)

2022, Vol.55(8): 713–716   doi: 10.35541/cjd.20210541

ACVRL1基因突变致合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症1家系调查

闫娜 刘燕 李华军 李洋 谭宣丰 杨怡 晋亮

摘要 ( 503) PDF (3033 KB) ( 19)

2022, Vol.55(8): 716–720   doi: 10.35541/cjd.20210566

多磺酸黏多糖乳膏对兔耳增生性瘢痕的抑制作用及机制研究

竞艳 费文敏 李承旭 崔勇

摘要 ( 514) PDF (6548 KB) ( 15)

2022, Vol.55(8): 720–726   doi: 10.35541/cjd.20210690

KRT5基因突变致单纯型大疱性表皮松解症伴斑点状色素沉着1家系

王雪晴 刘莉娜 于建斌 李小红 张江安 秦碧波

摘要 ( 361) PDF (3716 KB) ( 10)

2022, Vol.55(8): 727–729   doi: 10.35541/cjd.20210317

Bart综合征1家系报告及COL7A1基因突变分析

冯波 徐琳琳 黄菲 于萍萍 孙慧丽 鞠双双 宋卫珍 马冬梅 张莉 王震英

摘要 ( 370) PDF (2793 KB) ( 2)

2022, Vol.55(8): 729–730   doi: 10.35541/cjd.20201123

异维A酸治疗的痤疮患者高强度运动后发生横纹肌溶解症1例

王安琪 马毅 葛洪霞 唐雯 赵威 王文慧

摘要 ( 502) PDF (2055 KB) ( 20)

2022, Vol.55(8): 731–732   doi: 10.35541/cjd.20220314

[开放获取] 幼儿先天性多发性纤维毛囊瘤1例

宫泽琨 陈立新 刘欣欣 秦蓓 宋元涛

摘要 ( 371) PDF (3586 KB) ( 580)

2022, Vol.55(8): 733–734   doi: 10.35541/cjd.20210054

部分遗传性皮肤病的治疗进展

晋亮 刘玲

摘要 ( 496) PDF (1929 KB) ( 21)

2022, Vol.55(8): 735–739   doi: 10.35541/cjd.20220001

隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症的基因治疗进展

鲍迎秋 张艳君 李博 宫静 傅裕 徐哲

摘要 ( 560) PDF (1950 KB) ( 9)

2022, Vol.55(8): 739–743   doi: 10.35541/cjd.20210499