中华皮肤科杂志 ›› 2024, Vol. 57 ›› Issue (1): 50-53.doi: 10.35541/cjd.20220380
段紫钰1 段晓君2 薛晨红1 张守民1 李振鲁1 李建国1 王建波1
Duan Ziyu1, Duan Xiaojun2, Xue Chenhong1, Zhang Shoumin1, Li Zhenlu1, Li Jianguo1, Wang Jianbo1
摘要: 【摘要】 目的 确定3例斑驳病患者的致病基因变异位点,探讨斑驳病基因型与表型的关系。方法 2019年1月至2021年12月于河南省人民医院皮肤科收集3例斑驳病患者及其父母临床资料,采集他们和100例无亲缘关系的健康对照外周血标本,提取全血DNA。应用全外显子测序技术筛选患者基因变异位点,Sanger测序验证。通过致病性分析软件评估变异位点的有害性。结果 例1 男,23岁,额部和胸腹部白斑23年,父母未患病;例2男,1岁5个月,额部和腹部白斑1年,父母未患病;例3男,6岁,额部和四肢白斑6年,父母未患病。3例患者分别存在KIT基因14号外显子错义变异c.2033T>C(p.L678P)、18号外显子剪接位点变异c.2485-1G>C和16号外显子杂合错义变异c.2346C>G(p.F782L),而患者父母及100例健康对照均未发现上述3处变异。3个变异均为新致病变异位点,且均为有害致病变异位点。结论 本研究在3例斑驳病患者中检测到3个新致病变异位点,即KIT基因c.2033T>C(p.L678P)、c.2485-1G>C和c.2346C>G(p.F782L)。进一步验证了该病严重程度与KIT基因变异的类型及位置密切相关。
段紫钰 段晓君 王建波 薛晨红 张守民 李建国 李振鲁. 斑驳病3例基因变异检测及基因型与表型分析[J]. 中华皮肤科杂志, 2024,57(1):50-53. doi:10.35541/cjd.20220380
Duan Ziyu, Duan Xiaojun, Xue Chenhong, Zhang Shoumin, Li Zhenlu, Li Jianguo, Wang Jianbo. Genetic variation analysis in three cases of piebaldism and analysis of the genotype-phenotype relationship[J]. Chinese Journal of Dermatology, 2024, 57(1): 50-53.doi:10.35541/cjd.20220380