摘要: 【摘要】 目的 探讨NOD2基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国彝族人群麻风病的关系。方法 单碱基延伸法(SNaP shot)检测300例彝族麻风病患者和300例彝族健康对照NOD2基因的4个SNP位点:rs9302752、rs7194886、rs8057341、rs3135499的基因型。 结果 4个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P > 0.05),rs3135499位点的基因型频率和等位基因频率在麻风病组和对照组间的差异有统计学意义(均P < 0.01)。rs9302752、rs7194886、rs8057341位点的基因型频率和等位基因频率在麻风病组和对照组间的差异无统计学意义(均P > 0.05)。 结论 NOD2基因单核甘酸多态性位点rs3135499与中国彝族人群麻风病发病相关。 【关键词】 麻风; 彝族; 多态性,单核苷酸; 基因,NOD2