中华皮肤科杂志 ›› 2024, e20230734.doi: 10.35541/cjd.20230734

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NF1基因剪接突变致神经纤维瘤病1型1例

秦蓓    陈立新    王莹    李钦峰   

  1. 天津市儿童医院  天津大学儿童医院皮肤科  天津市儿童出生缺陷防治重点实验室，天津  300074 
  • 收稿日期:2023-12-12 修回日期:2024-05-09 发布日期:2024-08-12
  • 通讯作者: 李钦峰 E-mail:lyz20061217@sina.com
  • 基金资助:
    天津市医学重点学科（专科）建设项目（TJYXZDXK-040A）

A case of neurofibromatosis type I due to a splicing mutation in the NF1 gene

Qin Bei, Chen Lixin, Wang Ying, Li Qinfeng    

  1. Department of Dermatology, Tianjin Children′s Hospital （Children′s Hospital, Tianjin University）; Tianjin Key Laboratory for Prevention and Treatment of Birth Defects, Tianjin 300074, China
  • Received:2023-12-12 Revised:2024-05-09 Published:2024-08-12
  • Contact: Li Qinfeng E-mail:lyz20061217@sina.com
  • Supported by:
    Tianjin Key Medical Discipline （Specialty） Construction Project（TJYXZDXK-040A）

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摘要： 患儿女，1岁2个月，出生后全身陆续出现多发棕褐色斑片。患儿足月顺产，既往体健，无行走困难及发育迟缓，无抽搐及癫痫史，母乳喂养，父母非近亲结婚，其母无异常孕产史，家族成员中无类似病史……

引用本文

秦蓓 陈立新 王莹 李钦峰. NF1基因剪接突变致神经纤维瘤病1型1例[J]. 中华皮肤科杂志, 2024,e20230734. doi:10.35541/cjd.20230734

Qin Bei, Chen Lixin, Wang Ying, Li Qinfeng . A case of neurofibromatosis type I due to a splicing mutation in the NF1 gene[J]. Chinese Journal of Dermatology,2024,e20230734. doi:10.35541/cjd.20230734