中华皮肤科杂志 ›› 2026, Vol. 59 ›› Issue (7): 681-682.doi: 10.35541/cjd.20230734

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NF1基因剪接突变致神经纤维瘤病1型1例

秦蓓    陈立新    王莹    李钦峰   

  1. 天津市儿童医院  天津大学儿童医院皮肤科  天津市儿童出生缺陷防治重点实验室，天津  300074 
  • 收稿日期:2023-12-12 修回日期:2024-05-09 发布日期:2026-07-03
  • 通讯作者: 李钦峰 E-mail:lyz20061217@sina.com
  • 基金资助:
    天津市医学重点学科（专科）建设项目（TJYXZDXK-040A）

A case of neurofibromatosis type 1 due to a splicing mutation in the NF1 gene

Qin Bei, Chen Lixin, Wang Ying, Li Qinfeng    

  1. Department of Dermatology, Tianjin Children′s Hospital （Children′s Hospital， Tianjin University）, Tianjin Key Laboratory for Prevention and Treatment of Birth Defects, Tianjin 300074, China
  • Received:2023-12-12 Revised:2024-05-09 Published:2026-07-03
  • Contact: Li Qinfeng E-mail:lyz20061217@sina.com
  • Supported by:
    Tianjin Key Medical Discipline (Specialty) Construction Project（TJYXZDXK-040A）

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摘要： 患儿女，1岁2个月，出生后全身陆续出现多发棕褐色斑片。患儿足月顺产，既往体健，无行走困难及发育迟缓，无抽搐及癫痫史，母乳喂养，父母非近亲结婚，其母无异常孕产史，家族成员中无类似病史……

引用本文

秦蓓 陈立新 王莹 李钦峰. NF1基因剪接突变致神经纤维瘤病1型1例[J]. 中华皮肤科杂志, 2026,59(7):681-682. doi:10.35541/cjd.20230734

Qin Bei, Chen Lixin, Wang Ying, Li Qinfeng . A case of neurofibromatosis type 1 due to a splicing mutation in the NF1 gene[J]. Chinese Journal of Dermatology, 2026, 59(7): 681-682.doi:10.35541/cjd.20230734