中华皮肤科杂志 ›› 2023, Vol. 56 ›› Issue (1): 53-55.doi: 10.35541/cjd.20210633
吴红巾 李敏 王申 杨潇 谢骏逸 张红叶 宋闯 钱雯 杨苏
Wu Hongjin, Li Min, Wang Shen, Yang Xiao, Xie Junyi, Zhang Hongye, Song Chuang, Qian Wen, Yang Su
摘要: 【摘要】 报道1例努南样综合征伴生长期毛发松动患者,检测分析其家系的基因突变情况。患儿女,3岁,特殊面容,身长矮小,手足掌纹多,皮肤颜色较深。头发稀疏细软,皮肤镜下可见黑点征,单一毛发毛囊单位,毛干直径粗细不等,直立发,新生毳毛,偶见发干缩窄、结节状发。采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA行全外显子组测序,结果显示,先证者SHOC2 基因2号外显子存在c.4A>G错义突变,导致第2号氨基酸由丝氨酸变为甘氨酸(p.S2G),患儿父母未检出该突变。结合临床表型与基因突变,确诊为努南样综合征伴生长期毛发松动。