中华皮肤科杂志 ›› 2017, Vol. 50 ›› Issue (9): 675-678.
王唯嘉1,康晓静2,王朋1,普文静3,于世荣4,赵娟5,梁俊琴1,梁胜男1
Wei-Jia 1, peng WANG3, 4,YU 3, 1
摘要: 目的 探讨哈萨克族毛囊角化病一家系患者ATP2A2基因突变。方法 收集哈萨克族毛囊角化病49人家系的临床资料,采集44名家系成员和100例无亲缘关系健康人外周血,提取基因组DNA。采用PCR和DNA测序对该家系进行ATP2A2基因突变检测。结果 该家系毛囊角化病遗传方式属于常染色体显性遗传。家系中11例患者在ATP2A2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变(1288?1G→A),即第1288?1位碱基由G突变为A,而家系中33例正常成员及100例健康对照均未发现该突变。结论 该家系毛囊角化病发病可能是由ATP2A2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变(1288?1G→A)所致。