中华皮肤科杂志 ›› 2016, Vol. 49 ›› Issue (6): 406-410.
乌日娜1,韩建文2,刘佳2,布和其其格1,格日乐3,白云花4
摘要:
目的 探讨IL2RA-RBM17基因区域单核苷酸多态性与中国蒙古族白癜风的遗传关联性。 方法 收集白癜风患者425例,健康对照503例。用AxyPrep(AP-MX-BL-GDNA-25)基因组DNA抽提试剂盒抽提基因组DNA。选择位于IL2RA-RBM17基因区域的9个单核苷酸多态性(rs706779、rs3134883、rs7090530、rs12251307、rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083),用连接酶链反应进行基因分型。用PLINK1.07及SPSS11.0进行统计分析,χ2检验比较白癜风组及健康对照组等位基因频率及基因型频率。对5个差异有统计学意义的SNP间进行连锁不平衡检验,计算两两间的r2和D′值。用5个具有相关性的SNP构建单倍型,分析每个单倍型频率在白癜风组和健康对照组中的分布。 结果 5个SNP(rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083)的等位基因频率与健康对照组差异有统计学意义(P < 0.05)。5个SNP在显性遗传模式下,白癜风组中的基因型频率均显著低于健康对照组(P < 0.005 6)。5个差异有统计学意义的SNP间存在中等至强的连锁不平衡(D′= 0.424 ~ 1,r2 = 0.137 ~ 0.985)。用5个具有相关性的SNP构建单倍型,分析每个单倍型频率的分布,发现1个单倍型(H2:CGCTA)在白癜风组频率明显低于健康对照组,并达到Bonferroni校正水平(P = 0.001 6,OR = 0.674)。 结论 IL2RA-RBM17区域基因多态性与蒙古族白癜风具有相关性。
乌日娜 韩建文 刘佳 布和其其格 格日乐 白云花. IL2RA-RBM17基因区域单核苷酸多态性与中国蒙古族白癜风关联研究[J]. 中华皮肤科杂志, 2016,49(6):406-410. doi: