中华皮肤科杂志 ›› 2009, Vol. 42 ›› Issue (6): 406-408.
吴焱1,邓列华2,赵刚2,胡云峰3,林泽4
摘要:
目的 通过基因测序了解遗传性血管性水肿(HAE)患者C1酯酶抑制剂(C1INH)基因第八外显子的变异情况。方法 从HAE患者外周血白细胞中提取基因组DNA,PCR扩增第八外显子片段后插入pUC19质粒载体再转化入感受态大肠杆菌TG1菌株,培养扩增质粒DNA,提取纯化后进行基因测序。将患者血清进行SDS-PAGE及Western印迹,以了解该变异对C1INH结构的可能影响。 结果 在1例Ⅰ型HAE患者的第八外显子中发现一个变异位点,16776A > G,致440位的异亮氨酸突变成缬氨酸(I440V),SDS-PAGE及Western印迹显示该患者血清中C1INH全部表现为96 000片段而非正常的105 000片段。结论 I440V是一个新的C1INH基因变异,位于C1INH反应中心环的P4位,变异可能导致C1INH分子构象发生改变。