中华皮肤科杂志 ›› 2020, Vol. 53 ›› Issue (11): 920-922.doi: 10.35541/cjd.20191003
辛腾腾1 刘莉娜2 于建斌1
Xin Tengteng1, Liu Lina2, Yu Jianbin1
摘要: 【摘要】 患儿女,3岁1个月,半岁时右前臂出现皮肤异色斑片,1岁4个月时皮疹扩展至双侧面颊部、臀部及四肢。皮肤科检查:双侧面颊部、臀部及四肢均可见多处棕褐色和灰白色皮肤异色斑片,互不融合,其间可见正常皮肤。躯干与口腔黏膜未见累及。右足第5趾甲增厚。血常规中性粒细胞计数波动在1.70 × 109/L ~ 9.32 × 109/L。左上肢褐色斑组织病理:表皮基底层色素沉着,真皮血管周围少数噬黑素细胞。外周血基因组DNA二代测序示,患儿存在USB1基因第7外显子c.798A>G、第3外显子c.479delT复合杂合突变,患儿父母分别存在c.798A>G、c.479delT杂合突变,100例健康对照未见该突变。诊断:皮肤异色伴中性粒细胞减少症。
辛腾腾 刘莉娜 于建斌. USB1基因突变致皮肤异色伴中性粒细胞减少症一例研究[J]. 中华皮肤科杂志, 2020,53(11):920-922. doi:10.35541/cjd.20191003
Xin Tengteng, Liu Lina, Yu Jianbin. A case of poikiloderma with neutropenia caused by USB1 gene mutations[J]. Chinese Journal of Dermatology, 2020, 53(11): 920-922.doi:10.35541/cjd.20191003