PCR法诊断性联隐性鱼鳞病的基因缺失及基因携带者

中华皮肤科杂志 ›› 1993, Vol. 26 ›› Issue (5): 282-284.

PCR法诊断性联隐性鱼鳞病的基因缺失及基因携带者

胡稚兰¹, 方丽¹, 余龙², 赵寿元²

1. 上海医科大学华山医院, 200040;
2. 复旦大学遗传学研究所

收稿日期:1992-08-18 修回日期:1992-12-06 出版日期:1993-10-15 发布日期:1993-10-15

Screemng of Steroid Sulfatase Gene Deletions by Polymerase and Chain Reaction and Detection of the Gene Carriers in Recessive X-Linked Ichthyosis

HU Zhi-Lan¹, FANG Li¹

Dermatolgy Derpartment, Hua-Shan Hospital, Shanghai 200040

Received:1992-08-18 Revised:1992-12-06 Online:1993-10-15 Published:1993-10-15

摘要/Abstract

摘要： 性联隐性鱼鳞病的发病理是X染色体短臂末端的类固醉硫酸脂酶(STS)墓因缺失.此病携带者的STS基因量是正常人的一半.用PCR法检测了19例性联隐性鱼鳞病和11例常显鱼麟病患者.发现16例性联隐性鱼麟病(占84%)有STS基因缺失.与Southaru杂交结果一致.在此基础上.应用Southern杂交及基因的剂量分析检测了4个性联隐性鱼鳞病患者的家系.发现2例患者母亲为基因携带者.为鱼鳞病的产前诊断莫定了基础.

关键词: 鱼鳞病, 聚合醉链反应

Abstract: Steroid suIfatase (STS) gene deletion is the major cause for recessive X-finked lchthyosis (RXLI).Carriers of the disease have half normal gene dosage of STS.We detected 19 cases of RXLI and 11 cases of autosomal dominant ichthyosis and found 16 out of 19 RXLI (84%) have STS gene deletions by polymerise chain reaction (PCR) whi比is consistent with the result of Southern hybridixation.On the basis of it,we detected 4 families of PXLI by gene dosage analysis and found two mothers are gene carriers.The experiment has fundamental aignificauce in prenatal diagnosis of RXLI.

Key words: Ichthyoxis, Polymerase chain reaction

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