摘要: 为了探讨角蛋白基因5和手足复发型大疱型表皮松解症的关系,利用建立在聚合酶链反应基础上的基因突变检测技术、单链构象多肽性和DNA测序方法。对一个手足复发型大疱型表皮松解症的家系进行了角蛋白5基因突变位点检测。结果发现角蛋白5的非螺旋区(即L1-2区)第327个密码子第三个碱基有G→T的替换,导致蛋氨酸变成了异亮氨酸。这一突变引起了角蛋白结构的异常,不能装配形成正常的张力微丝,造成临床上的水疱、大疱和表皮松解。这为遗传性皮肤病的基因及产前诊断建立了一个模式,并为今后的基因治疗提供了理论基础。
吴安, 李冠群, 朱学骏. 手足复发型大疱型表皮松解症角蛋白5基因突变位点的检测[J]. 中华皮肤科杂志, 1997, 30(4): 221-223.
Wu An, Li Guanqun, Zhu Xuejun. The Detection of Keratin 5 Mutation in Patients with Weber-Cockayne Epidermolysis Bullosa Simplex[J]. Chinese Journal of Dermatology, 1997, 30(4): 221-223.