中华皮肤科杂志 ›› 1999, Vol. 32 ›› Issue (6): 367-369.
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董慧婷1, 李冠群1, 陈喜雪1, 杨勇1, 王玮蓁2, 朱学骏1
DONC Huiting1, LI Cuanqun1, CHEN Xixue1
摘要: 目的 鉴定更多的单纯型大疱性表皮松解症(EBS)突变以研究EBS基因型和表型关系,为EBS的遗传咨询及基因诊断和基因治疗奠定基础.方法 应用聚合酶链反应、单链构象多态性和DNA直接测序明确基因突变位点和突变方式.结果 家系Ⅰ用蛋白K14L12区存在V268D错义突变,家系Ⅱ角蛋白K5L12区存在N3295错义突变.结论 进一步证明K5/K14的L12区是许多EBS-Weber-Cockayne突变定位的区域,K5/K14的L12区的多个位点的突变均可以引起EBS-Weber-Cockayne的发生.同时进一步证实了K5/K14的L12区对角蛋白装配不如其螺旋起始肋或螺旋终末肽重要,因而发生于K5/K14的L12区的突变仅能引起较轻的EBS-Weber-Cockayne亚型.