中华皮肤科杂志 ›› 2004, Vol. 37 ›› Issue (2): 111-111.

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一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变

胡正茂, 刘小平, 郑多, 刘征, 邓昊, 张瑞芳, 杨永佳, 潘乾, 夏家辉, 夏昆   

  1. 中南大学医学遗传学国家重点实验室 长沙 410078
  • 收稿日期:2003-03-31 出版日期:2004-02-15 发布日期:2004-02-15
  • 基金资助:
    国家“863”计划重大项目专项基金(2002BA711A07-08);国家自然科学基金资助项目(30080014;30100103;39896200)

  1. 中南大学医学遗传学国家重点实验室 长沙 410078
  • Received:2003-03-31 Online:2004-02-15 Published:2004-02-15

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摘要： 1999年,通过全基因组扫描,我们在一个遗传了7代的中国人家系中,将播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)基因首次定位在12q23.2-24.1[1]。张正华等[2]对DSAP家系进行扫描也证实了疾病基因与此位点相关。2002年我们又将另一个常染色体显性遗传的DSAP家系定位于15q25.1-26.1D15S1023和D15S1030之间6.4cM范围内[3]。这是我们对该病定位的第2个位点,我们称之为DSAP2。为了克隆DSAP2的致病基因,我们从该区间选取了2个侯选基因BNC(basonuclin)、CSK(c-src酪氨酸激酶),对该家系进行突变检测。