摘要:
目的 探讨汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况。方法 采集该家系成员及50例毛发外观正常者外周血并提取基因组DNA。运用PCR扩增hHb1、hHb3、hHb6外显子1和外显子7,DNA直接测序检测突变位置。测序结果采用BLAST 软件在互联网上进行比对。扫描电镜下观察毛干结构。结果 扫描电镜下,病发呈典型的念珠状表现,狭窄部见明显的纵嵴和纵沟,病发毛小皮厚薄不均,其中1例病发大部分皮质和髓质消失。经网上比对分析,该家系患者hHb6外显子7第1289位碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)取代,导致第430位精氨酸突变为谷氨酰胺(即R430Q)。而该家系中未患病者和50位正常对照组均未发现该突变,hHb1、hHb3外显子1 和外显子7及hHb6的外显子1未发现突变。结论 hHb6外显子7的R430Q错义突变是一种新的突变,可能与该家系的发病有关。