中华皮肤科杂志 ›› 2025, Vol. 58 ›› Issue (2): 174-175.doi: 10.35541/cjd.20220178

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Ⅰ型神经纤维瘤病新发NF1基因移码突变1例

高西波    魏然    秦蓓    廉佳    李钦峰   

  1. 天津市儿童医院皮肤科，天津  300134
  • 收稿日期:2022-03-17 修回日期:2022-12-05 发布日期:2025-02-07
  • 通讯作者: 李钦峰 E-mail:lyz20061217@sina.com

A novel NF1 gene frameshift mutation in a case of neurofibromatosis type 1

Gao Xibo, Wei Ran, Qin Bei, Lian Jia, Li Qinfeng   

  1. Department of Dermatology, Tianjin Children′s Hospital, Tianjin 300134, China
  • Received:2022-03-17 Revised:2022-12-05 Published:2025-02-07
  • Contact: Li Qinfeng E-mail:lyz20061217@sina.com

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摘要： 患儿男，5岁，自出生时躯干即有散在牛奶咖啡斑，随年龄增长，皮损逐渐增大增多，于2021年4月7日就诊。患儿父母非近亲结婚，均未见牛奶咖啡斑，均无其他临床表现，家族中无类似疾病史……

关键词: I型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1, NF1）, 是一种常染色体显性遗传病, 由位于染色体17q11.2的NF1基因突变所致, 全球患病率约为1/3000～1/2000[1-2], 约50%病例表现为家族群集性, 其余为散发性, 成人外显率为100%。

Key words: I型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1, NF1）, 是一种常染色体显性遗传病, 由位于染色体17q11.2的NF1基因突变所致, 全球患病率约为1/3000～1/2000[1-2], 约50%病例表现为家族群集性, 其余为散发性, 成人外显率为100%。

引用本文

高西波 魏然 秦蓓 廉佳 李钦峰. Ⅰ型神经纤维瘤病新发NF1基因移码突变1例[J]. 中华皮肤科杂志, 2025,58(2):174-175. doi:10.35541/cjd.20220178

Gao Xibo, Wei Ran, Qin Bei, Lian Jia, Li Qinfeng. A novel NF1 gene frameshift mutation in a case of neurofibromatosis type 1[J]. Chinese Journal of Dermatology, 2025, 58(2): 174-175.doi:10.35541/cjd.20220178