中华皮肤科杂志 ›› 2022, Vol. 55 ›› Issue (3): 256-258.doi: 10.35541/cjd.20200308

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儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例及GJB2基因突变检测

尹瑞瑞1    郝迪2    纪尧峰3    蔡文茜4    徐哲1    马琳1   

  1. 1首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科，北京  100045；2徐州医科大学附属徐州儿童医院皮肤科，徐州  221006；3徐州医科大学附属徐州儿童医院耳鼻喉科，徐州  221006；4徐州医科大学附属徐州儿童医院眼科，徐州  221006
  • 收稿日期:2020-03-30 修回日期:2020-10-08 发布日期:2022-03-03
  • 通讯作者: 马琳 E-mail:bch_maleen@aliyun.com

Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome in a child with mutations in the GJB2 gene

Yin Ruirui1, Hao Di2, Ji Yaofeng3, Cai Wenqian4, Xu Zhe1, Ma Lin1   

  1. 1Department of Dermatology, Beijing Children′s Hospital, Capital Medical University, Beijing 100045, China; 2Department of Dermatology, Xuzhou Children′s Hospital, Xuzhou Medical University, Xuzhou 221006, Jiangsu, China; 3Department of Otolaryngology, Xuzhou Children′s Hospital, Xuzhou Medical University, Xuzhou 221006, Jiangsu, China; 4Department of Ophthalmology, Xuzhou Children′s Hospital, Xuzhou Medical University, Xuzhou 221006, Jiangsu, China
  • Received:2020-03-30 Revised:2020-10-08 Published:2022-03-03
  • Contact: Ma Lin E-mail:bch_maleen@aliyun.com

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摘要： 患儿男，4岁2个月，因全身皮肤干燥、粗糙伴反复感染4年，于2017年11月13日就诊。患儿出生时发育正常，听力筛查无异常。1个月时头部、颈部、腹股沟出现红斑、丘疹并长期不愈，先后诊断为鱼鳞病、湿疹、间擦疹等……

引用本文

尹瑞瑞 郝迪 纪尧峰 蔡文茜 徐哲 马琳. 儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例及GJB2基因突变检测[J]. 中华皮肤科杂志, 2022,55(3):256-258. doi:10.35541/cjd.20200308

Yin Ruirui, Hao Di, Ji Yaofeng, Cai Wenqian, Xu Zhe, Ma Lin. Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome in a child with mutations in the GJB2 gene[J]. Chinese Journal of Dermatology, 2022, 55(3): 256-258.doi:10.35541/cjd.20200308