中华皮肤科杂志 ›› 2017, Vol. 50 ›› Issue (2): 135-135.

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KIT?D816V阳性幼儿肥大细胞增生症一例

王建才1,刘晓雁2,胡瑾1,高莹3,瞿宇晋4   

  1. 1. 首都儿科研究所附属儿童医院
    2. 北京市首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科
    3. 首都儿科研究所皮肤科
    4. 首都儿科研究所遗传实验室
  • 收稿日期:2016-04-11 修回日期:2016-05-08 出版日期:2017-02-15 发布日期:2017-01-24
  • 通讯作者: 王建才 E-mail:wangjiancai7772@163.com
  • 基金资助:
    首都儿科研究所青年科研基金

A case of infant KIT?D816V?positive mastocytosis

  • Received:2016-04-11 Revised:2016-05-08 Online:2017-02-15 Published:2017-01-24
  • Contact: Jian-Cai WANG E-mail:wangjiancai7772@163.com

摘要: 患儿男,11个月,因生后既有左膝关节皮损渐增多来我院就诊。患儿出生后左膝关节处有一分硬币大小的淡褐色肿物,触之稍硬,未予重视,随患儿长大逐渐增大,16 d时到外院就诊,考虑淋巴管瘤、血管汗腺错构瘤或血管内皮瘤。实验室检查:白细胞8.22 × 109/L,血红蛋白145 g/L,中性粒细胞0.17,淋巴细胞0.70,嗜酸性粒细胞0.05,血小板计数210 × 109/L,建议行病理检查,家长未同意……