摘要:
目的 研究一个反常性痤疮家系患者γ分泌酶基因突变情况。方法 收集1个反常性痤疮患者家系资料,该家系共4代30人,患者12例,其中在世患者9例。提取先证者及其有关亲属8例(患者5例、非患者3例)外周血DNA,采用PCR扩增NCSTN、PSEN1、PSENEN、Aph1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列,测序并分析。选取100例健康人作为对照。结果 基因检测发现,5例患者外周血DNA中的PSENEN基因发生c.229_230insCACC插入突变,导致氨基酸翻译过程中移码,不能形成功能正常的PSENEN蛋白,家系中3例正常亲属及100例健康对照均无该突变。结论 反常性痤疮家系存在1个新的插入突变,即PSENEN c.229_230insCACC突变,可能是引起该家系反常性痤疮患病的分子机制。
张晓峰 苏惠春 覃云飞 李诚让 肖学敏 徐浩翔 王宝玺. 反常性痤疮一家系调查及致病基因突变分析[J]. 中华皮肤科杂志, 2016,49(7):508-510. doi: