摘要：

患儿男，8岁，因右膝关节皮肤褐色斑8年，右膝关节伸直受限疼痛跛行，进行性加重5月余就诊。该患儿出生后不久即被发现右膝关节皮肤颜色较深，局部皮肤软，血管显露，体毛逐渐变黑变粗，色沉范围缓慢扩展，未予处理。5个月前患肢膝关节皮肤色素沉着范围明显扩大，同时出现疼痛伴伸直受限，进行性加重。外院检查考虑局限性硬皮病，试验性用积雪苷、维生素E等治疗，效果不佳。因病情逐渐加重就诊。患儿为第1胎，足月顺产，生长发育同同龄儿。家族中无类似疾病患者。体检：一般情况良好，各系统检查未见异常，右下肢呈外展位，右膝关节局部触痛明显，无针刺样、放电样、痉挛性、刀割样或蚁行感等，伸直受限，伸-30°，屈150°，右膝部褐色斑，境界清，中央色深，边缘色浅，皮纹无增粗，静脉显露，皮温不高，局部体毛粗黑（图1）……