中华皮肤科杂志 ›› 2015, Vol. 48 ›› Issue (6): 387-390.
柴莉1,康晓静2,孙振柱3,高峰4,时晓辉3,于世荣5,陈文静3,吴秀娟5,丁媛5,梁俊琴6,刘文先7,普雄明8
摘要:
目的 分析维吾尔族黏膜黑素瘤临床特点,检测c-kit基因突变,探讨与黏膜黑素瘤临床特征之间的关系。 方法 收集经病理确诊的31例维吾尔族黏膜黑素瘤患者的临床资料,采用PCR及DNA直接测序法进行c-kit基因突变检测。 结果 维吾尔族黏膜黑素瘤男女性别比为1 ∶ 1.2,平均年龄61.35岁。60 ~ 70岁为高发年龄段,51 ~ 59岁为次高发年龄段。头颈部为最常见的发病部位,其中以鼻腔黏膜居多;其次为泌尿生殖道和直肠黏膜。31例黏膜黑素瘤有4例发生c-kit基因突变(12.9%,4/31),突变均位于11外显子,以L576P突变为主。4例突变中,3例发生于直肠黏膜,1例发生于尿道黏膜。直肠黏膜与其他黏膜部位c-kit基因突变率分别为3/7、4.17%(1/24)。发生淋巴结转移患者c-kit基因突变率高于无淋巴结转移者(P = 0.043)。c-kit基因突变与性别、年龄无相关性(P > 0.05)。 结论 维吾尔族黏膜黑素瘤好发于老年人,发病部位以头颈部黏膜为主。c-kit基因突变与黏膜黑素瘤发生部位、有无淋巴结转移密切相关。