中华皮肤科杂志 ›› 2015, Vol. 48 ›› Issue (3): 184-186.
覃霞1,罗彦彦2,袁广之1,畅荣妮1,赖青鸟1,杨益金1,华荣3,李福记1,方玲4,吴华裕1,马军5,胡启平5,李晓龙6,袁志刚4,林有坤2,舒伟4
摘要:
目的 通过对一个罕见早老症家系的分析,探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素。方法 收集1个早老症家系(2代共5名家庭成员,子女3人均为患者)3例患者的基本资料,对其进行临床检查,并对患者手部、肺脏和下颌骨进行影像学分析;同时对3例患者进行染色体核型分析,对该家系进行LMNA基因突变分析。 结果 家系中的3例患者半岁左右即可见皮肤硬化症,并表现出生长严重迟缓,极度衰老面容。年长患者影像学检查显示骨质疏松,下颌骨发育不全。染色体核型分析显示,3例患者及其父母核型正常。基因突变分析显示,3例患者均为LMNA基因第9号外显子的纯合突变1579C > T(R527C),父母均为LMNA R527C杂合突变。 结论 该早老症家系患者符合儿童早老症表型,为LMNA基因R527C纯合突变所致。
中图分类号:
覃霞 罗彦彦 袁广之 畅荣妮 赖青鸟 杨益金 华荣 李福记 方玲 吴华裕 马军 胡启平 李晓龙 袁志刚 林有坤 舒伟. 一个儿童早老症家系临床特征分析和致病基因研究[J]. 中华皮肤科杂志, 2015,48(3):184-186. doi: