中华皮肤科杂志 ›› 2013, Vol. 46 ›› Issue (1): 33-36.
郭芳1,康晓静2,唐小辉3,4,孙振柱5,普雄明6,李静7,陈文静3,靳颖8,张德志3,于世荣8
摘要: 目的 探讨BRAF基因突变与恶性黑素瘤临床表现的关系。方法 PCR及DNA直接测序法对新疆80例恶性黑素瘤及30例正常皮肤石蜡包埋组织BRAF基因11、15外显子进行检测。结果 80例恶性黑素瘤19例发生BRAF基因突变,突变率为23.8%(19/80);有17例突变发生于15外显子,突变率为89.5% (17/19),其中V600E突变占BRAF基因15外显子突变的88.2% (15/17);2例突变位于11外显子,突变率10.5%(2/19);30例正常皮肤组织均未发现BRAF基因突变。患者平均发病年龄为57.5岁,年龄在60岁以下患者BRAF基因突变率显著高于60岁以上(χ2 = 6.613,P < 0.05)。黏膜、肢端、非肢端突变率分别为:18.2%(4/21),14.7%(5/34),41.7%(10/24),差异具有统计学意义(χ2 = 6.167,P < 0.05)。BRAF基因突变与恶性黑素瘤患者性别、民族、有无淋巴结转移无明显相关性(P > 0.05)。结论 BRAF基因仍为新疆地区恶性黑素瘤热点突变基因,且以该基因15外显子V600E突变为主。BRAF基因突变与恶性黑素瘤患者发病年龄、发病部位密切相关,而与民族、性别、有无淋巴结转移无相关性。