摘要：
患儿，男，7月，单卵双胎之A，出生后其母即发现患儿右上臂至腋下并延续至右乳头处线状波纹样深褐色斑。出生一个月开始右腋下反复出现数个芝麻大小水疱，3-5天自然消退，于2008年11月就诊于我科。体格检查：生长发育正常，皮肤科检查：右上臂中部至右腋下并延续至右胸部线状深褐色波纹样斑，右腋下数个绿豆至黄豆大小丘疱疹，毛发、牙齿、甲均正常，神经系统正常。患儿父母体键，非近亲结婚，患儿为单卵双胎A，出生体重2.2kg，单卵双胎B，出生体重2.05kg，两者出生时均无窒息史。皮损组织病理活检水疱部位皮损特征：表皮内海绵水肿及表皮内多发水疱，疱内多数嗜酸粒细胞浸润，表皮内散在角化不良细胞。患儿同胞弟弟生长发育正常，既无皮肤损害，也无皮肤外异常表现。讨论：色素失禁症是一种x性联显性遗传的皮肤病。在男性几乎是致死的疾病，而女性由于带有镶嵌的杂合子可以生存[1]。本病例的特点系男性病例，并且是单卵双胎中之一发病，国内尚未见到报道。
