摘要:
目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者STK11基因突变情况,为该病的基因诊断与遗传咨询提供分子生物学依据。方法 提取PJS家系成员(包括1例女性PJS患者及其双亲和妹妹)和100例正常对照外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增STK11基因的全部外显子并行DNA测序。结果 检测到患者STK11基因中第1外显子217位碱基发生T→A的杂合突变,导致编码蛋白73位的半胱氨酸被色氨酸替代,患者父母及与家系无血缘关系的100名正常对照均未发现此突变,提示C73S为一种新生种系突变。结论 STK11基因C73S新生错义突变是导致该例PJS患者的特异突变。
李诚让 顾宁琰 冯雨苗 林麟. Peutz-Jeghers综合征一例STK11基因序列分析[J]. 中华皮肤科杂志, 2010,43(1):47-48. doi:
LI Cheng-Rang GU Ning-Yan FENG Yu-Miao. Sequence analysis of STK11 gene in a patient with Peutz-Jeghers syndrome[J]. Chinese Journal of Dermatology, 2010, 43(1): 47-48.doi: