中华皮肤科杂志 ›› 2005, Vol. 38 ›› Issue (10): 643-644.

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三例遗传性对称性色素异常症的基因突变研究

陈俊帆, 孙秀坤, 许爱娥   

  1. 杭州市第三人民医院皮肤科 310009
  • 收稿日期:2004-10-08 发布日期:2005-10-15

  1. 杭州市第三人民医院皮肤科 310009
  • Received:2004-10-08 Published:2005-10-15

摘要: 遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)是一种常染色体显性遗传性皮肤病。2003年,中国和日本的两个研究组各自完成了DSH致病基因的定位工作,家系全基因组扫描连锁定位于1号染色体上。日本的研究组首先发现了该病的致病基因为双链RNA特异性腺苷脱氨酶(double-strand RNA-specificadenosine deaminase,DSRAD)基因,该基因突变导致DSH的发生。