中华皮肤科杂志 ›› 2004, Vol. 37 ›› Issue (9): 550-550.

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家族性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变的检测

陈思远, 黄长征, 李家文   

  1. 华中科技大学同济医学院附属协和医院皮肤科, 武汉430022
  • 收稿日期:2003-09-12 出版日期:2004-09-15 发布日期:2004-09-15

  • Received:2003-09-12 Online:2004-09-15 Published:2004-09-15

摘要: 家族性良性天疱疮(familial benign pemphigus),又称Hailey-Hailey病,是一种常染色体显性遗传性皮肤病。目前认为该病为位于染色体3q21-q24上的ATP2C1基因突变所致。我们应用分子生物学方法对1例家族性良性天疱疮的家系进行了ATP2C1基因突变的检测。