显性营养不良型大疱性表皮松解症家系中COL7A1基因突变的研究

中华皮肤科杂志 ›› 2004, Vol. 37 ›› Issue (11): 669-669.

显性营养不良型大疱性表皮松解症家系中COL7A1基因突变的研究

宋映雪, 张学军, 张学奇, 李明, 李诚让, 杨春俊, 杨杰, 杨森

安徽医科大学皮肤病研究所合肥 230022

收稿日期:2003-11-01 出版日期:2004-11-15 发布日期:2004-11-15
基金资助:
国家863计划课题基金资助(2001AA227031)

Received:2003-11-01 Online:2004-11-15 Published:2004-11-15

摘要/Abstract

摘要： 营养不良型大疱性表皮松解症是一组遗传性皮肤病^[1],是由于编码基底膜下带锚原纤维的主要组成成分Ⅶ型胶原的基因COL7A1发生突变所致^[2]。显性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)主要是由于COL7A1三螺旋区的甘氨酸替代突变导致。本研究对一个DDEB家系进行了基因突变的研究。

宋映雪, 张学军, 张学奇, 李明, 李诚让, 杨春俊, 杨杰, 杨森. 显性营养不良型大疱性表皮松解症家系中COL7A1基因突变的研究[J]. 中华皮肤科杂志, 2004, 37(11): 669-669.

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