摘要： 表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EHK)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现为出生时即有水疱、鳞屑及红皮症,以后发展为广泛的角化过度。病理表现为典型的棘层松解角化过度。连锁分析及转基因动物证实该病为角蛋白K1或K10基因突变所致。由角蛋白K2e突变引起的称为Siemens大疱性鱼鳞病(IBS),是EHK的一种特殊类型。现将我科近年来对EHK患者基因突变检测情况做一总结^[1,2],旨在探讨其基因型与表型的关系,为角蛋白结构与功能之间的关系提供间接证据。