中华皮肤科杂志 ›› 2004, Vol. 37 ›› Issue (10): 563-565.
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王震英1, 张莉1, 孙志坚1, 宋怀东2, 章国卫2, 任勇1, 杨安波1
WANG Zhen-ying1, ZHANG Li1, SUN Zhi-jian1, SONG Huai-dong2, ZHANG Guo-wei2, REN Yong1, YANG An-bo1
摘要: 目的 对收集的汉族山东籍一家系6代共254人的播散性浅表汗孔角化病家系进行基因定位,以期识别该病的致病基因。方法 收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,选用382对来自常染色体的荧光标记引物,进行全基因组扫描,用Genescan和Genotyper软件进行基因分型,用Linkage软件包进行连锁分析,初步明确致病基因的区域。然后,在该区域内选择覆盖密度更高的10对引物进行精细定位,缩小致病基因的范围。结果 定位结果发现DSP致病基因与微卫星标记D12S78两点之间LOD值最大,为3.06(重组率θ=0.00)。精细定位后将DSP的致病基因定位于标记物D12S326和D12S79之间约38.5cM区域内。结论 DSP的致病基因位于染色体12q21.2~24.2。