中华皮肤科杂志 ›› 2003, Vol. 36 ›› Issue (12): 675-678.
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高敏1, 张学军1, 李明1, 李诚让1, 崔勇1, 何平平1, 李明2, 袁文涛2, 徐世杰2, 杨森1, 黄薇2
GAO Min1, ZHANG Xue-jun1, LI Ming1, LI Cheng-rang1, CUI Yong1, HE Ping-ping1, LI Ming2, YUAN Wen-tao2, XU Shi-jie2, YANG Sen1, HUANG Wei2
摘要: 目的 确定遗传性对称性色素异常症易感区域.方法 用覆盖全基因组22条常染色体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家系进行全基因组扫描,利用Linkage软件(5.10Version)和Cyrillic软件(2.01Version)进行连锁和单倍型分析.结果 常染色体显性遗传模式,外显率为100%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2343处获得最大累积LOD积分为8.85(重组率θ=0.00),其相邻2个标记D1S2696和D1S2345处的最大累积LOD积分分别为4.60(重组率θ=0.10)和8.54(重组率θ=0.00).单倍型分析将易感区域缩小至D1S2696和D1S2635之间11.6cM处.结论 染色体1q11-1q21区域存在遗传性对称性色素异常症易感基因.