中华皮肤科杂志 ›› 1987, Vol. 20 ›› Issue (2): 104-107.

• 病例报告 • 上一篇    下一篇

Bloom综合征及其家系的染色体不稳定性

苏敬泽1, 彭一平2, 潘超仁2, 陈犇2, 应世雄3   

  1. 1. 中国医学科学院皮肤病研究所;
    2. 广东省湛江医学院;
    3. 上海市第一人民医院放射科
  • 收稿日期:1986-04-02 修回日期:1986-04-28 出版日期:1987-04-15 发布日期:1987-04-15

  • Received:1986-04-02 Revised:1986-04-28 Online:1987-04-15 Published:1987-04-15

摘要:

染色体不稳定综合征(Chromosome instabilty syndrome,又称染色体脆性综合征Chomosome fragility syndrome)包括常染色体隐性遗传病,如Bloom综合征、Fanconis贫血等;常染色体显性遗传病,如汗管角化症,基底细胞痣综合征;X-性连显性遗传病,如色素失禁症,也包括多因子遗传病,如硬皮病.