中华皮肤科杂志 ›› 2026, e20240728.doi: 10.35541/cjd.20240728

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新发酪氨酸酶基因突变致眼皮肤白化病1型并发非黑色素瘤皮肤癌1例

郝建华1    郭书萍2    李锐1    郎小青2    韩洁2    崔红宙2   

  1. 1山西医科大学 第一临床医学院，太原 030001；2山西医科大学第一医院皮肤科，太原 030012
  • 收稿日期:2024-12-31 修回日期:2026-05-10 发布日期:2026-09-22
  • 通讯作者: 崔红宙 E-mail:menjuncui@163.com
  • 基金资助:
    山西省2023年度“四个一批”科技兴医创新计划（创新人才）项目（2023RC009）；山西省基础研究计划（自然科学研究面上项目）（202303021221224）；白求恩慈善基金会免疫炎症性疾病科研支持项目（J202301E036）

A case of oculocutaneous albinism type 1 caused by a de novo tyrosinase gene mutation complicated by nonmelanoma skin cancer

Hao Jianhua1, Guo Shuping2, Li Rui1, Lang Xiaoqing2, Han Jie2, Cui Hongzhou2   

  1. 1The First Clinical Medical School, Shanxi Medical University, Taiyuan 030001, China; 2Department of Dermatology, First Hospital of Shanxi Medical University, Taiyuan 030012, China
  • Received:2024-12-31 Revised:2026-05-10 Published:2026-09-22
  • Contact: Cui Hongzhou E-mail:menjuncui@163.com
  • Supported by:
    Shanxi "Four Batches" Sci-Tech Medical Innovation Program in 2023 （Innovative Talents） （2023RC009）; Shanxi Basic Research Program （Natural Science General Project） （202303021221224）; Bethune Charitable Foundation Immunoinflammatory Diseases Research Grant （J202301E036）

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摘要： 患者女，50岁，因头皮肿物5个月就诊。患者出生时头发、眉毛、皮肤和虹膜均有脱色现象，毛发呈白色至灰白色，虹膜异色。患者眼部出现视力下降、水平眼震和斜视……

引用本文

郝建华 郭书萍 李锐 郎小青 韩洁 崔红宙. 新发酪氨酸酶基因突变致眼皮肤白化病1型并发非黑色素瘤皮肤癌1例[J]. 中华皮肤科杂志, 2026,e20240728. doi:10.35541/cjd.20240728

Hao Jianhua, Guo Shuping, Li Rui, Lang Xiaoqing, Han Jie, Cui Hongzhou. A case of oculocutaneous albinism type 1 caused by a de novo tyrosinase gene mutation complicated by nonmelanoma skin cancer[J]. Chinese Journal of Dermatology,2026,e20240728. doi:10.35541/cjd.20240728