中华皮肤科杂志 ›› 2025, e20240636.doi: 10.35541/cjd.20240636

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AGPAT2基因新突变致先天性全身性脂肪营养不良1型1例

廖晓捷    吴梅    孙乐乐    王真真    刘红   

  1. 山东第一医科大学附属皮肤病医院  山东省皮肤病性病防治研究所，济南  250022
  • 收稿日期:2024-11-21 修回日期:2025-05-23 发布日期:2025-09-09
  • 通讯作者: 刘红 E-mail:hongyue2519@hotmail.com
  • 基金资助:
    山东第一医科大学（山东省医学科学院）临床-基础联合创新团队（202410）

A case of congenital generalized lipodystrophy type 1 caused by AGPAT2 gene mutations

Liao Xiaojie, Wu Mei, Sun Lele, Wang Zhenzhen, Liu Hong   

  1. Dermatology Hospital of Shandong First Medical University, Shandong Provincial Institute of Dermatology and Venereology, Shandong Academy of Medical Sciences, Jinan 250022, China
  • Received:2024-11-21 Revised:2025-05-23 Published:2025-09-09
  • Contact: Liu Hong E-mail:hongyue2519@hotmail.com
  • Supported by:
    Shandong First Medical University （Shandong Academy of Medical Sciences） Joint Clinical-Basic Innovation Team （202410）

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摘要： 患儿女，11岁，因躯干、四肢出现褐色斑块5年就诊。患儿于5年前无明显诱因颈部、双侧腋窝、肘窝、腹股沟出现褐色斑，伴轻度瘙痒，逐渐增多，外院诊断黑棘皮病。患儿出生史、既往史无特殊，父母体健，非近亲结婚，家族中无类似疾病史……

引用本文

廖晓捷 吴梅 孙乐乐 王真真 刘红. AGPAT2基因新突变致先天性全身性脂肪营养不良1型1例[J]. 中华皮肤科杂志, 2025,e20240636. doi:10.35541/cjd.20240636

Liao Xiaojie, Wu Mei, Sun Lele, Wang Zhenzhen, Liu Hong. A case of congenital generalized lipodystrophy type 1 caused by AGPAT2 gene mutations[J]. Chinese Journal of Dermatology,2025,e20240636. doi:10.35541/cjd.20240636