中华皮肤科杂志 ›› 2026, e20240426.doi: 10.35541/cjd.20240426

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NF1基因c.61-1G＞T杂合变异致以阴蒂肥大就诊的1型神经纤维瘤病1例

郭敏慧1    王品2    朱显军2    杨艳1，2    包明晶2    杨季云3    王晶晶1   

  1. 1电子科技大学医学院，成都  610054；2四川省医学科学院·四川省人民医院（电子科技大学附属医院）内分泌科，成都  610072；3四川省医学科学院·四川省人民医院（电子科技大学附属医院）医学遗传中心，成都  610072
  • 收稿日期:2024-08-12 修回日期:2026-01-14 发布日期:2026-03-24
  • 通讯作者: 杨艳 E-mail:1183791602@qq.com
  • 基金资助:
    四川省省级科技计划项目专项资金（2022JDZH0029）

A case of neurofibromatosis type 1 caused by a heterozygous mutation c.61-1G>T in the NF1 gene presenting with clitoromegaly

Guo Minhui1, Wang Pin2, Zhu Xianjun2, Yang Yan1,2, Bao Mingjing2, Yang Jiyun3, Wang Jingjing1   

  1. 1School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu 610054, China; 2Department of Endocrinology, Sichuan Academy of Medical Sciences & Sichuan Provincial People's Hospital（Affiliated Hospital of University of Electronic Science and Technology of China）, Chengdu 610072, China; 3Medical Genetics Center, Sichuan Academy of Medical Sciences & Sichuan Provincial People's Hospital, （Affiliated Hospital of University of Electronic Science and Technology of China）,   Chengdu 610072, China
  • Received:2024-08-12 Revised:2026-01-14 Published:2026-03-24
  • Contact: Yang Yan E-mail:1183791602@qq.com
  • Supported by:
    Sichuan Provincial Science and Technology Program Fund（2022JDZH0029）

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摘要： 患者女，27岁，因“阴蒂肥大14年”就诊。14年前患者阴蒂进行性增大，直至10年前停止生长，于外院就诊后转诊至我院。无闭经、嗓音变粗、喉结突出、痤疮、紫纹等。体检：生命体征正常，身高150 cm，体重49 kg，甲状腺及心肺腹体检未见明显异常……

引用本文

郭敏慧 王品 朱显军 杨艳 包明晶 杨季云 王晶晶. NF1基因c.61-1G＞T杂合变异致以阴蒂肥大就诊的1型神经纤维瘤病1例[J]. 中华皮肤科杂志, 2026,e20240426. doi:10.35541/cjd.20240426

Guo Minhui, Wang Pin, Zhu Xianjun, Yang Yan, Bao Mingjing, Yang Jiyun, Wang Jingjing. A case of neurofibromatosis type 1 caused by a heterozygous mutation c.61-1G>T in the NF1 gene presenting with clitoromegaly [J]. Chinese Journal of Dermatology,2026,e20240426. doi:10.35541/cjd.20240426