中华皮肤科杂志 ›› 2026, Vol. 59 ›› Issue (10): 994-995.doi: 10.35541/cjd.20220768

• 病例报告 • 上一篇    下一篇

Rothmund-Thomson综合征1例及基因变异分析

刘林莉    于春水    

  1. 遂宁市中心医院皮肤科,遂宁  629000
  • 收稿日期:2022-11-02 修回日期:2024-04-24 发布日期:2026-10-07
  • 通讯作者: 于春水 E-mail:373405810@qq.com
  • 基金资助:
    遂宁市中心医院科研项目(2019y27);“遂州英才千人计划”医疗名家项目

A case of Rothmund-Thomson syndrome and analysis of genetic variants

Liu Linli, Yu Chunshui   

  1. Department of Dermatology, Suining Central Hospital, Suining 629000, China
  • Received:2022-11-02 Revised:2024-04-24 Published:2026-10-07
  • Contact: 于春水 E-mail:373405810@qq.com
  • Supported by:
    Research Project of Suining Central Hospital(2019y27); Medical Celebrity Project of "Suizhou Thousand Talents Plan" 

摘要: 患儿男,3岁,因面部、耳部色素斑1年于2022年7月1日就诊。患儿自半岁起面部及耳部出现网状色素斑,暴晒后呈红色,严重时可出现水疱……

引用本文

刘林莉 于春水. Rothmund-Thomson综合征1例及基因变异分析[J]. 中华皮肤科杂志, 2026,59(10):994-995. doi:10.35541/cjd.20220768

Liu Linli, Yu Chunshui. A case of Rothmund-Thomson syndrome and analysis of genetic variants[J]. Chinese Journal of Dermatology, 2026, 59(10): 994-995.doi:10.35541/cjd.20220768