新发MBTPS2基因突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例
李云玲 郑慧文 李寅 王丽华 李薇 郭小璇 黄春兰 周沙 吕中法
A case of ichthyosis follicularis, atrichia and photophobia syndrome caused by a novel mutation in the MBTPS2 gene
Li Yunling, Zheng Huiwen, Li Yin, Wang Lihua, Li Wei, Guo Xiaoxuan, Huang Chunlan, Zhou Sha, Lyu Zhongfa
中华皮肤科杂志 . 2020, (2): 98 -101 .  DOI: 10.35541/cjd.20190263