中华皮肤科杂志 ›› 2005, Vol. 38 ›› Issue (9): 585-585.

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手足单纯型大疱性表皮松解症一家系角蛋白5基因突变的检测

李建国1, 李振鲁1, 肖生祥2, 王豫平1, 王俊民2, 彭振辉2   

  1. 1. 河南省人民医院皮肤科, 郑州450003;
    2. 西安交通大学第二医院皮肤科
  • 收稿日期:2004-09-03 发布日期:2005-09-15

李建国1, 李振鲁1, 肖生祥2, 王豫平1, 王俊民2, 彭振辉2   

  1. 1. 河南省人民医院皮肤科, 郑州450003;
    2. 西安交通大学第二医院皮肤科
  • Received:2004-09-03 Published:2005-09-15

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摘要： 单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一种遗传性皮肤病,表现为皮肤的脆性增加及轻微碰撞后出现水疱。研究表明,编码角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)的基因发生突变,导致疾病发生[1];其中,K5基因的外显子1、5、7和K14基因的外显子1、4、6是突变好发的“热点区”[2]。我们采用分子生物学技术对患有EBS手足亚型的1个家系进行了基因突变检测。