中华皮肤科杂志 ›› 2005, Vol. 38 ›› Issue (12): 767-767.

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遗传性对称性色素异常症一家系的DSRAD基因突变鉴定

张学奇, 吴慧珍, 林霖霖, 李秉煦   

  1. 浙江省温州医学院附属第一医院皮肤性病科 325000
  • 收稿日期:2005-03-18 发布日期:2005-12-15
  • 基金资助:
    浙江省教育厅资助项目(20051167)

  • Received:2005-03-18 Published:2005-12-15

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摘要： 遗传性对称性色素异常症(DSH,MIM127400)是一种好发于四肢末端的色素沉着伴色素减退的常染色体显性遗传病。2003年高敏等[1]将DSH的致病基因定位到1q11-1q21上,姜祎群等[2]和李明等最近也证实了这一结果。我们发现一个DSH家系,通过引物设计、PCR扩增和直接测序,分析了该家系DSRAD/ADAR1基因的致病性突变。