摘要: 目的 研究先天性角化不良(DKC)一家系的基因突变情况和遗传方式.方法 采用聚合酶链反应-DNA直接测序方法检测DKC1基因的突变,并用限制性内切酶酶切方法鉴定和检测DKC1基因的突变.结果 家系中2例患者均存在DKC1基因的1058C→T突变,从而导致编码蛋白—角化不良素(dyskerin)发生A353V突变.其母亲和姐姐为该突变的杂合子,但表型正常.结论 该家系为X性联隐性遗传型DKC,存在DKC1基因1058C→T突变.
丁颖果, 姜薇, 杨勇, 卜定方, 陈喜雪, 涂平, 朱学骏. 一个先天性角化不良家系中DKC1基因突变的检测[J]. 中华皮肤科杂志, 2004, 37(6): 332-334.
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