摘要： 此型是透明板松解性JEB,它非常少见,为隐性遗传,是由于半桥粒数目和功能减低引起基底膜区的透明板之间发生裂隙。(1)致死型泛发性JEB的发生是由于透明板中板层素5分子结构的缺陷亦即锚丝的主要成分板层素5缺失,其缺陷是由于编码板层素5上3个亚基的基因发生突变,不管何种方式突变都产生提前终止密码子,导致mRNA加速衰减或合成的多肽链太短,不能正常装配成板层素5从而导致表、真皮溶解。