摘要:
目的 对一个中国汉族残毁性掌跖角化病家系进行GJB2基因突变检测,以明确其致病基因。 方法 收集该家系5例患者、4例正常人和100例非该家系成员外周血和家系患者临床资料。提取基因组DNA,PCR扩增包括GJB2基因整个编码序列在内的1015 bp,扩增产物纯化后应用ABI PRISM 3730XL自动测序仪直接双向测序, Sequencher 4.10.1 Demo 软件与基因组序列进行比对分析,查找有无突变基因。结果 该家系所有患者GJB2基因均存在一个杂合错义突变196G→C,导致第一细胞外区域(E1)第66位天冬氨酸被组氨酸替代(即D66H),而家系中4例正常人和100例非家系成员正常人对照的DNA测序结果均未发现此突变。结论 GJB2基因中D66H错义突变是中国汉族人群中残毁性掌跖角化伴耳聋的致病原因之一。
中图分类号: