摘要： 患者女，6岁。因头面部，双手、足背反复起水疱伴痒5年余，于2008年7月来我院住院诊疗。患者自出生后即发现尿为粉红色，头发稀疏，出牙即发现齿为粉红色，后逐渐变为棕红色。5月龄时面部、双手背、足背等暴光部位起米粒大小水疱，部分水疱逐渐增至黄豆或蚕豆大小，间或可见血疱。水疱1周左右可自行干涸，结痂，痂脱后中央遗留萎缩性瘢痕。但新发水疱不断出现，日晒后加重。此后每年春、夏季发作并加重，冬季好转至愈。1岁后10个指(趾)甲出现不同程度的上翘、剥离，部分趾甲完全脱落后新甲重新长出。2岁后双手指末端逐渐挛缩，末端指关节僵硬。既往未服用过四环素类药物。足月顺产，父母非近亲婚配。有一弟弟。家族中无类似疾病患者。 体格检查：发育较正常儿童滞后，智力正常。心肺无异常。脾左肋下4cm，质硬，光滑，肝未扪及。皮肤科情况：头皮、额部、颊部、鼻、手背、足背散在米粒至黄豆大小类圆形紧张性水疱，尼氏症阴性。并见较多萎缩性瘢痕，局部有深褐色厚痂。额面部、手背皮肤粗糙，呈淡褐色色素沉着。牙齿为棕红色。头发稀疏，眶周毳毛增粗增长，眉毛、睫毛乌黑浓密粗长。手指指端缩短变形，指(趾)甲不同程度剥离。实验室检查：WBC：5.3×109/L，RBC：4.32×1012/L，PLT：133×109/L，血红蛋白：108g/L，红细胞压积：30.4%，平均红细胞体积：70.4fl, 平均红细胞血红蛋白含量：25pg；尿液粉红色，尿卟啉定性试验：+，尿液镜检：红细胞+++，尿隐血：+++，尿蛋白：+++；肝功总蛋白：57.4 g/L；Wood灯检查：牙齿呈粉红色荧光；X线检查：双手末节指骨挛缩，掌骨、腕骨无异常；B超检查提示：脾大。肝、胆、胰、肾未见异常。诊断：先天性红细胞生成性卟啉病。
