摘要: 患儿男,11岁。出生时发现全身无毛发,皮肤干燥、粗糙。出生后3个月出现畏光,反复发生上呼吸道感染,每月约2次,且经常腹泻。患儿身材矮小,视力差,眼结膜稍充血;角膜新生血管多、混浊,表面毛糙。听力无异常。牙齿形态无明显异常。全身毛发缺如,出汗正常,皮肤干燥,弥漫性菱形或多角形鳞屑斑,上肢鳞屑较厚,呈深褐色。腹部、腋部泛发钉突状毛囊突起。掌跖斑块状角化过度。指、趾甲均增厚,凹凸不平。双手展开时第3、4、5手指近端指间关节过伸。心、肺、肝、脾无异常。智力低下(语言智商52,操作智商 < 40,总智商 < 40)。腹部皮肤组织病理学检查提示鱼鳞病改变。染色体核型分析:46,XY。诊断:毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征。