中华皮肤科杂志 ›› 2024, Vol. 57 ›› Issue (9): 842-843.doi: 10.35541/cjd.20210662

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眼皮肤白化病1家系基因诊断及产前诊断

陆清    刘艳秋    刘丹平    邹永毅    杨必成   

  1. 江西省妇幼保健院医学遗传中心，南昌  330006
  • 收稿日期:2021-09-10 修回日期:2022-11-29 发布日期:2024-09-04
  • 通讯作者: 刘艳秋 E-mail:lyq0914@126.com
  • 基金资助:
    江西省医学领先学科建设计划项目和江西省出生缺陷防控重点实验室建设项目（20202BCD42017）；江西省自然科学基金（20224BAB206037）

Variation analysis and prenatal diagnosis in a pedigree with oculocutaneous albinism

Lu Qing, Liu Yanqiu, Liu Danping, Zou Yongyi, Yang Bicheng   

  1. Medical Genetic Center, Jiangxi Maternal and Child Health Hospital, Nanchang 330006, China
  • Received:2021-09-10 Revised:2022-11-29 Published:2024-09-04
  • Contact: Liu Yanqiu E-mail:lyq0914@126.com
  • Supported by:
    Medical Leading Discipline and Birth Defect Prevention and Control Key Laboratory Construction Project of Jiangxi Province （20202BCD42017）; Natural Science Foundation of Jiangxi Province （20224BAB206037）

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摘要： 先证者，女，3岁，因全身皮肤粉白、毛发浅黄、眼球震颤于当地医院就诊，临床初步诊断为眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA），但未进行分型诊断和基因诊断……

Key words: Oculocutaneous albinism type Ⅱ, OCA2 gene, Targeted sequencing, Gene variation, Prenatal diagnosis

引用本文

陆清 刘艳秋 刘丹平 邹永毅 杨必成. 眼皮肤白化病1家系基因诊断及产前诊断[J]. 中华皮肤科杂志, 2024,57(9):842-843. doi:10.35541/cjd.20210662

Lu Qing, Liu Yanqiu, Liu Danping, Zou Yongyi, Yang Bicheng. Variation analysis and prenatal diagnosis in a pedigree with oculocutaneous albinism[J]. Chinese Journal of Dermatology, 2024, 57(9): 842-843.doi:10.35541/cjd.20210662