中华皮肤科杂志 ›› 2021, Vol. 54 ›› Issue (12): 1096-1098.doi: 10.35541/cjd.20201073
秦蓓 李钦峰 廉佳
Qin Bei, Li Qinfeng, Lian Jia
摘要: 【摘要】 患儿男,1月龄,出生时全身皮肤潮红,表面覆火棉胶样膜,之后全身逐渐脱屑,2个月时火棉胶样膜完全脱落,鳞屑明显,皮肤干燥。皮肤科检查:全身皮肤干燥,前胸残留紧张、有光泽且透明的塑料封皮样膜,躯干、头皮可见大片状、白色的盘状鳞屑,呈镶嵌状,鳞屑中央黏着,边缘游离。测序结果显示,患儿存在CYP4F22基因复合杂合突变,即父源突变c.1137 G>A(p.W379X)和母源突变c.467 G>A(p.R156H)。诊断:板层状鱼鳞病。
秦蓓 李钦峰 廉佳. CYP4F22基因突变致板层状鱼鳞病一例[J]. 中华皮肤科杂志, 2021,54(12):1096-1098. doi:10.35541/cjd.20201073
Qin Bei, Li Qinfeng, Lian Jia. An infant with lamellar ichthyosis induced by CYP4F22 gene mutations[J]. Chinese Journal of Dermatology, 2021, 54(12): 1096-1098.doi:10.35541/cjd.20201073