新生儿眼皮肤白化病一例

管志伟廉佳

^{Guan Zhiwei, Lian Jia}

Department of Dermatology, Tianjin Children′s Hospital, Tianjin University Children′s Hospital, Tianjin 300134, China

摘要： 患儿男，生后4 d，因全身毛发白色，皮肤粉白色就诊。患儿为自然受孕，足月顺产，系第2胎第2产，生后无窒息史。其姐体健。家族史：父母体健，非近亲婚配，否认白化病及其他遗传病病史，否认类似家族病史……

管志伟廉佳. 新生儿眼皮肤白化病一例[J]. 中华皮肤科杂志, 2021, 54(9): 822-823.doi:10.35541/cjd.20200367

Guan Zhiwei, Lian Jia. Oculocutaneous albinism in a neonate[J]. Chinese Journal of Dermatology, 2021, 54(9): 822-823.doi:10.35541/cjd.20200367

［1］	谭建强, 潘莉珍, 黄钧, 等. 14例眼皮肤白化病Ⅱ型患者P基因变异分析［J］. 中华医学遗传学杂志, 2019,36（12）:1163⁃1166. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003⁃9406.2019.12.003.
［2］	Grønskov K, Ek J, Brondum⁃Nielsen K. Oculocutaneous albinism［J］. Orphanet J Rare Dis, 2007,2:43. doi: 10.1186/1750⁃1172⁃2⁃43.
［3］	中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组. 白化病的临床实践指南［J］. 中华医学遗传学杂志, 2020,37（3）:252⁃257. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003⁃9406.2020.03.005.
［4］	Kamaraj B, Purohit R. Mutational analysis of oculocutaneous albinism: a compact review［J］. Biomed Res Int, 2014,2014:905472. doi: 10.1155/2014/905472.
［5］	李洪义, 吴维青, 郑辉. 眼皮肤白化病常见亚型的基因与基因突变［J］. 中国优生与遗传杂志, 2004,12（1）:118⁃121. doi: 10.3969/j.issn.1006⁃9534.2004.01.075.
［6］	中华人民共和国国家卫生健康委员会. 白化病诊治指南［J］. 中国实用乡村医生杂志, 2019,26（9）:4⁃6. doi: 10.3969/j.issn.1672⁃7185.2019.09.004.
［7］	李静, 于文竹, 倪菁菁, 等. 2型眼皮肤白化病1例基因诊断研究［J］. 现代医药卫生, 2019,35（2）:199⁃201. doi: 10.3969/j.issn.1009⁃5519.2019.02.012.

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