›› 2014, Vol. 47 ›› Issue (3): 171-171.

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学术动态-2014（3）171.2

曲善忠1,陈涛2,王文菊2   

  1. 1. 成都市第二人民医院
    2. 成都市第二人民医院皮肤科
  • 收稿日期:2014-01-20 修回日期:2014-02-10 发布日期:2014-03-01
  • 通讯作者: 曲善忠 E-mail:qushanzhong@126.com

A large-scale screen for coding variants predisposing to psoriasis

  • Received:2014-01-20 Revised:2014-02-10 Published:2014-03-01

摘要： 有研究者通过外显子测序技术分析781例银屑病患者和676例健康对照基因组中非同义单核苷酸变异，并在一个包括9 946例中国银屑病患者和9 906例健康对照者的大样本中对1 326个候选基因靶向区域进行了靶向测序。结果在白介素IL-23R和GJB2基因中发现2个独立的低频次错义单核苷酸变异，在LCE3D、ERAP1、CARD14、ZNF816A基因中发现5个共同的错义单核苷酸变异在全基因组水平和银屑病相关。研究还提示FUT2和TARBP1基因的罕见错义单核苷酸变异可能和银屑病相关［Nat Genet, 2014, 46（1）: 45-50］。

引用本文

曲善忠 陈涛 王文菊. 学术动态-2014（3）171.2[J]. , 2014,47(3):171-171. doi: