摘要: 患儿女,10岁。出生后1个月头皮、口周、颈部、躯干、臀部及掌跖出现红斑,皮肤干燥粗糙,头发细软、稀疏,易折断。随着年龄增长,红斑基础上出现明显的角化过度和增厚。5岁时出现畏光、视力下降;8岁开始听力逐渐下降。体检:身高109 cm,体重19 kg。皮肤科检查:头发稀少细软,易断;头皮、口周、颈部、躯干、臀部大片棕褐色斑块、结痂;其上可见疣状增生,伴有皲裂、溢脓,有恶臭。四肢皮肤散在黑褐色角化性斑块。掌跖弥漫性角化过度。指(趾)甲增厚,浑浊变白,远端分离、变形。眼科检查:畏光,视力左眼0.5,右眼0.2;双侧球结膜充血,角膜浑浊、角膜血管增生。耳鼻喉科检查:双耳中度感音性耳聋。口腔科检查:牙釉质发育不全,牙间隙明显增宽。GJB2基因检测发现,患儿GJB2基因2号外显子c.C50T杂合突变。诊断:角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征。经口服阿维A治疗,症状明显缓解。